小儿先天性光敏感性卟啉症的判定依据是什么

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿先天性光敏感性卟啉症的判定依据主要包括典型的症状表现、实验室检查结果等。

光敏感性卟啉症患儿通常在出生后不久即出现皮肤对光敏感的症状，如皮肤在日晒后出现红斑、水疱、大疱，甚至糜烂、结痂，愈后可遗留瘢痕、色素沉着或色素减退等。还可能有牙齿、毛发等异常。实验室检查方面，尿液中卟啉及其前体物质的检测异常升高是重要的诊断依据。通过对尿液进行荧光分析等检测方法，可以发现特征性的卟啉物质。

进一步扩展来说，医生还会详细询问家族病史，因为先天性光敏感性卟啉症多为遗传性疾病，了解家族中是否有类似患者对于诊断有重要提示意义。同时，医生会仔细进行体格检查，观察皮肤损害的特点、分布范围，检查牙齿、毛发等情况。除了尿液检查外，可能还会进行血液检查、卟啉代谢相关基因检测等，以更全面准确地诊断疾病。在诊断过程中，还需要与其他可导致光敏感的疾病相鉴别，如系统性红斑狼疮、着色性干皮病等。通过综合分析患儿的症状、家族史、实验室检查等多方面信息，才能对小儿先天性光敏感性卟啉症做出准确的判定，以便及时进行治疗和管理，减少疾病对患儿健康和生活的不良影响。

2024-08-29 浏览 3

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