先天性睾丸缺如在临床中属于相对少见的疾病，发病率约为1/20，000至1/30，000男性新生儿。这一先天畸形主要表现为单侧或双侧睾丸完全缺失，通常与胚胎期性腺发育异常有关，需通过影像学检查和激素检测确诊。
先天性睾丸缺如的病因复杂，可能涉及染色体异常如45，X/46，XY嵌合体、基因突变或母体妊娠期环境因素干扰。单侧缺如较双侧更常见，患者可能保留部分生育能力，但需关注隐睾、腹股沟疝等并发症。双侧缺如者通常伴随雄激素缺乏，需在青春期前启动激素替代治疗以促进第二性征发育。部分病例合并尿道下裂或苗勒管残留，需多学科协作评估。
确诊需结合超声、MRI及促性腺激素检测，避免与隐睾混淆。新生儿期发现阴囊空虚应尽早就诊，延误治疗可能导致心理发育障碍或骨质疏松风险。激素替代方案需个体化调整，定期监测骨密度和心血管指标。生育方面，单侧缺如者可考虑精子冷冻保存，双侧缺如者需接受现实情况。心理支持同样重要，帮助患者及家庭正确认识疾病，减少焦虑。
先天性无睾丸的人多吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如是先天的吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
先天性无睾丸能生育吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
先天性无睾丸症叫什么
李青
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
先天性无睾丸症的医学名称为先天性睾丸缺如症CongenitalAnorchia，...
先天性的睾丸异常一定要手术吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
先天性睾丸异常不一定要手术，需根据具体的异常类型、严重程度以及对身体功能的影响等...
宝宝会不会先天无睾丸
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
宝宝有可能先天无睾丸，这是一种较为罕见的先天性疾病。先天性无睾丸症又称为双侧睾丸...
先天性无睾丸会遗传吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
先天性无睾丸症有一定的遗传可能性。先天性无睾丸症，也称为无睾症，是一种较为罕见的...
睾丸缺如与隐睾区别是什么
陈亮
副主任医师 北京大学第一医院
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先天性睾丸缺知觉怎么办
李青
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
先天性睾丸缺知觉的处理方法包括定期监测睾丸健康、进行生育能力评估、考虑手术干预、...
宝宝会不会先天无睾丸
李青
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
婴儿确实可能先天无睾丸，医学上称为先天性无睾症或睾丸缺如。这种情况较为罕见，发生...
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