无精症确实存在遗传的可能性。部分无精症病例与遗传因素密切相关,尤其是由染色体异常或特定基因突变引起的类型。例如,克氏综合征47,XXY等染色体数目异常,或Y染色体微缺失等结构变异,均可导致精子生成障碍并遗传给下一代。
无精症的遗传机制复杂多样。先天性无精症中,约15%-20%与遗传缺陷相关。Y染色体AZF区域的微缺失可能通过男性直系亲属传递,子代男性可能面临同样风险。卡尔曼综合征等单基因遗传病也可能同时影响精子生成与激素分泌,呈现家族聚集性。CFTR基因突变导致的先天性输精管缺如,虽非直接遗传无精症,但会通过常染色体隐性遗传影响生育功能。需注意,后天因素如感染、外伤或放化疗导致的无精症通常不遗传。
确诊无精症后建议进行遗传学筛查,包括染色体核型分析和Y微缺失检测。有家族史的夫妇孕前应接受遗传咨询,必要时通过辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学检测PGT降低子代风险。生活方式调整虽无法改变遗传因素,但可避免叠加性伤害。临床中需区分梗阻性与非梗阻性无精症,前者多无遗传性。患者及家属应避免过度焦虑,现代医学已提供多种解决方案。