遗传性叶酸缺乏症是不是一种遗传病

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

遗传性叶酸缺乏症是一种遗传病。

遗传性叶酸缺乏症是由于基因突变导致机体对叶酸的吸收、转运或代谢等环节出现异常，从而引起叶酸缺乏的一类疾病。

正常情况下，人体通过饮食摄入叶酸，然后经过一系列的吸收和代谢过程，将其转化为具有活性的形式，参与到各种生理过程中，如DNA合成、氨基酸代谢等。当存在特定的基因突变时，会影响叶酸在体内的正常处理，使得叶酸不能被有效地利用，即使摄入足够的叶酸，机体仍然可能处于缺乏状态。

这种疾病通常在儿童时期就可能表现出来，常见的症状包括生长发育迟缓、智力低下、贫血等。由于是遗传性疾病，其发病与遗传因素密切相关，往往具有家族聚集性。如果家族中有成员患有遗传性叶酸缺乏症，其他成员患病的风险也会相应增加。

对于遗传性叶酸缺乏症的诊断，需要结合临床症状、血液检查如检测叶酸水平、血常规等以及基因检测等多种手段。一旦确诊，治疗主要是通过补充大剂量的活性叶酸来纠正叶酸缺乏状态，以改善症状和预防并发症的发生。同时，患者需要长期规律地补充叶酸，并定期进行监测和评估。遗传性叶酸缺乏症是一种由基因突变引起的遗传病，对患者的健康会造成严重影响，早期诊断和治疗非常重要。

2024-09-23 浏览 19

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