先天性鳃裂瘘管是一种胚胎发育异常导致的疾病,其严重程度因类型和并发症而异。多数情况下属于可治疗的先天畸形,但若继发感染或反复发作可能影响生活质量,需及时干预。
先天性鳃裂瘘管源于胚胎期鳃弓结构未正常退化,根据发生部位分为四型,以第二型最常见。典型表现为颈部皮肤小孔、持续分泌物或反复肿胀。无症状瘘管可能终身无需处理,但感染时会出现红肿、疼痛甚至脓肿,严重者可能形成颈部蜂窝织炎或压迫邻近神经血管。部分病例伴随鳃裂囊肿,增大时可能影响吞咽或呼吸。诊断需结合超声、CT或造影检查,与淋巴管畸形、甲状舌管囊肿等鉴别。
日常需注意保持瘘口清洁,避免挤压刺激。出现分泌物增多、局部发热或发热等症状应立即就医。手术完整切除是根治方法,但需避开婴幼儿期和感染急性期。术后需监测伤口愈合情况,少数复发案例与瘘管分支残留有关。合并其他综合征时需全面评估。孕期发现胎儿鳃裂畸形应咨询遗传学专家,出生后由小儿外科评估干预时机。