肾结石的发病率确实与遗传因素存在一定关联。家族中有肾结石病史的人群患病风险明显高于普通人群,提示遗传背景在肾结石发病中起重要作用。
肾结石的形成涉及多种代谢异常,如高钙尿症、高草酸尿症或胱氨酸尿症等,这些代谢问题常由基因突变引起。例如,SLC3A1和SLC7A9基因突变可导致胱氨酸结石,而CLDN16或CLDN19基因异常与高钙尿症相关。遗传性肾小管功能缺陷也可能增加结石风险。全基因组关联分析发现,多个基因位点与肾结石易感性相关,进一步证实遗传因素的重要性。环境因素如饮食和水分摄入虽影响显著,但遗传背景可能决定个体对环境的敏感程度。
评估肾结石风险时需结合家族史和基因检测,尤其对反复发作或早发性病例。日常预防需注意均衡饮食、控制钠盐和蛋白质摄入,并保持充足饮水。尽管遗传因素不可改变,但早期干预可有效降低发病风险。研究仍在探索基因与环境的交互作用,未来可能为精准预防提供新策略。