斑驳病是遗传病吗

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

斑驳病是遗传病。

斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传性皮肤病。其发病机制主要与KIT基因的突变有关。KIT基因在黑素细胞的发育、迁移和存活等过程中发挥着关键的作用。当这个基因发生突变时，就会影响黑素细胞的正常功能，从而导致皮肤、毛发等部位出现色素脱失斑。在家族遗传中，如果父母一方患有斑驳病，其子女有较高的发病风险，遗传概率约为50%。

从临床表现来看，斑驳病患者出生时就可出现皮肤白斑，最常见于额部中央，可伴有白发，称为白色额发。白斑的大小、形状和分布因人而异，有的患者白斑面积较小，局限于身体的某个部位，而有的患者白斑可广泛分布于全身。这种疾病不仅影响患者的外貌，还可能对患者的心理产生一定的影响，如自卑、焦虑等。由于是遗传病，目前还没有完全根治的方法，但可以通过一些手段来改善症状，例如使用遮盖剂来掩盖白斑，或者进行心理辅导帮助患者应对疾病带来的心理压力等。同时，随着基因治疗等新兴技术的发展，未来有望为斑驳病的治疗带来新的突破。

2024-12-03 浏览 8

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