抽羊水检查能查出什么

抽羊水检查能查出唐氏综合征、半乳糖血症、苯丙酮尿症等疾病。

1.唐氏综合征。这种疾病主要是由于21号染色体异常导致的，是父亲或母亲在减数分裂形成精子或卵子时以及受精卵再进行有丝分裂时21号染色体没有发生分离，造成胚胎当中多出一条21号染色体所引起的疾病。主要表现为眼裂、小眼距宽、眼睛上斜，以及先天性心脏病、胃肠道疾病等。

2.半乳糖血症。作为先天性的代谢紊乱性疾病，主要是由于半乳糖转移酶缺乏所导致的。新生儿会在数天后出现呕吐、拒食、体重不增、嗜睡等诸多症状，进而出现黄疸以及肝大。

3.苯丙酮尿症。由于基因变异或缺失的患儿，可能会出现与苯丙氨酸转化成酪氨酸过程中相关酶的活性缺失，致使苯丙氨酸在血液和脑脊液中堆积，出现皮肤、毛发颜色浅，尿液、汗液中有鼠尿味等症状。

除此之外也可以检查先天性发育畸形，神经管畸形等多种类型疾病，建议及时到医院的相应科室就诊。

2022-04-27 浏览 3

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