羊水穿刺的准确率较高，是产前诊断的重要方法之一。该技术通过提取孕妇子宫内的羊水样本，分析胎儿细胞中的染色体或基因信息，能够较可靠地检测出染色体异常如唐氏综合征、遗传病或某些先天性疾病。在专业医疗机构规范操作下，羊水穿刺对染色体异常的检出准确率可达99%以上，但需注意其仍存在极少数技术误差或样本污染的可能性。
羊水穿刺的准确性依赖于多个因素。孕周选择是关键，通常建议在妊娠16至22周进行，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。实验室的技术水平与操作经验直接影响结果解读的可靠性，例如染色体微阵列分析CMA或核型分析等不同检测方法的敏感度各有差异。羊水穿刺虽能确诊染色体数目异常或大片段的结构异常，但对某些单基因病或微小基因缺失的检测仍需结合其他检查。羊水穿刺属于侵入性操作，存在约0.1%-0.3%的流产风险，需由专业医生评估后谨慎选择。
进行羊水穿刺前需充分了解其适应症与风险。高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声提示胎儿异常的人群是主要适用对象。术前需完善凝血功能、感染指标等检查，术后需观察是否有腹痛、出血或发热等异常症状。若检测结果异常，建议结合遗传咨询与进一步检查综合评估。尽管羊水穿刺准确性较高，但任何医学检测均非绝对，部分罕见嵌合体或局限性异常可能未被检出，因此需理性看待结果并与医生保持充分沟通。
