胎儿鼻骨缺失属于超声检查中的一项软指标，可能提示染色体异常风险增加，但不直接等同于畸形。鼻骨发育异常与多种因素相关，需结合其他筛查结果综合评估。
鼻骨缺失在孕中期超声中检出率为1%-3%，常见于21三体综合征等染色体异常胎儿，但也存在于约1%的正常胎儿中。鼻骨发育受遗传、种族等因素影响，亚裔胎儿鼻骨略短于其他族群。若单纯鼻骨缺失无其他异常，多数胎儿出生后无结构缺陷。但合并颈项透明层增厚、心脏异常等其他指标时，染色体异常概率显著上升，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
发现鼻骨缺失应避免过度恐慌，但需重视系统排查。建议选择有产前诊断资质的医疗机构复查超声，结合血清学筛查、胎儿心脏超声等全面评估。孕周影响鼻骨显示率，11-14周为最佳观察期，部分胎儿在后期复查中可能出现鼻骨。遗传咨询有助于分析家族史与再发风险。最终决策需权衡检测风险与家庭意愿，医学伦理强调尊重知情选择权。
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