唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。患者体内第21号染色体多出一条，形成三体现象，导致发育迟缓、智力障碍和特殊面容等特征。该病症属于最常见的染色体疾病之一，新生儿发病率约为1/800，发病风险与孕妇年龄呈正相关。
唐氏综合征的临床表现具有高度辨识度。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌样面容以及通贯掌纹。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分存在消化道畸形或听力视力异常。智力发育通常停留在轻度至中度障碍水平，但早期干预能显著提升生活自理能力。发病机制源于减数分裂时21号染色体不分离，形成异常配子。产前筛查通过超声NT检测、血清学筛查及无创DNA分析进行风险评估，确诊需依靠羊水穿刺或绒毛活检的染色体核型分析。
唐氏综合征需终身管理，重点在于早期干预与并发症防治。出生后应尽快评估心脏、甲状腺等功能，定期监测生长发育曲线。康复训练需针对运动、语言、认知等领域制定个性化方案。教育阶段建议选择融合教育环境，培养社会适应能力。育龄女性可通过孕前遗传咨询了解风险，高龄孕妇需重视产前诊断。社会支持体系包括特殊教育政策、医疗保障及家庭心理辅导，帮助患者获得有质量的生活。唐氏综合征患者免疫力较低，需加强感染预防，疫苗接种应严格按计划完成。
唐氏综合征是什么表现
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征的表现如下：第一，智力落后，这是唐氏综合征最为主要的也是最为严重的症状...
小儿唐氏综合征是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿唐氏综合征是一种由于染色体异常而导致的疾病。唐氏综合征又称21-三体综合征，...
唐氏综合征是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常而导致的疾病。具体来说，正常...
唐氏综合征会早产吗
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征确实可能增加早产的风险。唐氏综合征胎儿在母体内发育过程中，由于染色体异...
怎么预防唐氏综合征
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
预防唐氏综合征的方法包括孕前遗传咨询、孕期定期产检、避免高龄生育、保持健康的生活...
唐氏综合征是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病症的特征是智力发育迟缓、特殊面...
唐氏综合征严重吗
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，其严重程度因人而异，但总体上会对个体的身体...
小儿唐氏综合征是啥病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常而导致的疾病。这是一种常...
唐氏综合征通常有心脏病吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
唐氏综合征患者不一定都有心脏病，但心脏病在唐氏综合征患者中较为常见。唐氏综合征又...
唐氏综合征是遗传病吗
王少为
主任医师 北京医院
唐氏综合征是遗传病。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于人体细胞内多了一条21...
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据