三维大排畸能排除21三体综合征吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

三维大排畸不能完全排除21三体综合征。

三维大排畸主要是通过超声检查对胎儿的解剖结构进行系统的观察，重点评估胎儿是否存在严重的结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。21三体综合征患儿除了可能有一些特殊的超声软指标异常如颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良等外，往往并没有典型的、特异性的结构畸形能够通过三维大排畸直接诊断出来。要明确诊断21三体综合征，主要依靠染色体检查，如羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等获取胎儿细胞进行染色体核型分析。这些检查可以准确地检测出胎儿染色体是否存在数目或结构异常，从而确诊21三体综合征。虽然三维大排畸不能直接排除21三体综合征，但在孕期检查中仍然具有非常重要的作用，可以发现许多严重的胎儿结构畸形，对于评估胎儿的健康状况和预后有很大帮助。所以，孕期需要综合多种检查方法，包括超声检查和染色体检查等，来全面评估胎儿的情况。

2024-08-22 浏览 12

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