羊水穿刺检测唐氏综合征的准确率高达99%以上，是目前产前诊断中最可靠的方法之一。该技术通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，直接分析胎儿脱落的细胞染色体核型，能够准确判断胎儿是否患有唐氏综合征21三体综合征或其他染色体异常。相较于无创产前检测NIPT等筛查手段，羊水穿刺属于诊断性检查，结果具有更高的权威性。
羊水穿刺的高准确率源于其对胎儿染色体的直接分析。检测过程通常在孕16-24周进行，由专业医生在超声引导下用细针穿刺抽取羊水，实验室通过培养羊水中的胎儿细胞并进行染色体核型分析，可清晰观察到染色体数目和结构的异常。除唐氏综合征外，该方法还能同时诊断18三体、13三体等常见染色体疾病，以及性染色体异常和部分基因缺陷。不过，极少数情况下可能因细胞培养失败或样本污染导致结果误差，此时需结合超声检查或重复检测综合判断。
需注意的是，羊水穿刺属于侵入性操作，存在约0.1%-0.3%的流产风险。孕妇若有胎盘位置异常、先兆流产迹象或感染症状，需由医生评估是否适合进行。检测前需完善血常规、凝血功能等检查，术后需观察腹痛、阴道流血或发热等情况。高龄孕妇、血清学筛查高风险群体或超声提示胎儿异常者，建议优先考虑羊水穿刺以获得明确诊断。检测结果异常时，应咨询遗传学专家，结合家族史和胎儿具体情况制定后续方案。
