孕期进行唐氏筛查的最佳时间通常在孕15-20周之间。这一阶段胎儿发育相对稳定，母体血清中的标志物水平与胎儿异常风险的关联性较高，检测结果更具参考价值。部分医疗机构可能结合早期筛查孕11-13周的NT超声检查进行综合评估，但血清学唐筛仍以中期为主。
唐筛主要通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征、18三体综合征等染色体异常的风险。孕15-20周时，这些生化标志物的浓度变化与胎儿发育状况的关联性最为显著。若选择早期联合筛查NT+血清学，需在孕11-13周完成超声测量胎儿颈项透明层厚度，再于孕中期补充血清学检测，可提高检出率至90%以上。但单独中期唐筛的检出率约为65%-75%，存在一定假阳性可能，需理性看待结果。
注意事项包括筛查前需准确核对孕周，误差超过7天可能影响结果准确性；多胎妊娠、试管婴儿等情况需采用特殊计算方式。若结果为高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。35岁以上高龄孕妇建议直接选择无创产前检测。筛查前避免剧烈运动，空腹与否需遵医嘱，不同检测机构对采血时间可能有细微差异。需注意唐筛仅为风险评估工具，不能作为最终诊断依据，临床决策需结合超声等多项检查综合判断。
