脉络丛囊肿是指于孕龄在14-24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛超声检查发现的、散在的、直径≥3mm的小囊肿。
脉络丛囊肿的形成机制目前尚未完全明确。一般认为是在胎儿脉络丛内发生的一种良性病变。在胚胎发育过程中，脉络丛是产生脑脊液的重要结构。当某些因素影响时，脉络丛内的细胞可能出现小的囊性变，从而形成脉络丛囊肿。这种囊肿大多为单侧，也可双侧出现。从大小来看，多数脉络丛囊肿直径较小，通常在10mm以下。在孕期检查中，脉络丛囊肿的发现可能会引起孕妇及其家属的担忧，但实际上，大部分脉络丛囊肿在孕26周之后会自然消失，不会对胎儿的神经系统发育等造成不良影响。
也有少数脉络丛囊肿可能与胎儿染色体异常有关，尤其是18-三体综合征。当发现脉络丛囊肿时，医生会结合孕妇的年龄、血清学筛查结果如唐筛结果、有无其他超声软指标异常等多种因素进行综合评估。如果孕妇年龄较大、血清学筛查提示高风险，或者同时存在其他超声异常表现如心脏结构异常、肾盂扩张等，胎儿存在染色体异常的风险相对较高。此时，可能需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等检查来明确胎儿是否存在染色体异常，以便采取相应的措施。
