苯丙酮尿症如何读

苯丙酮尿症读作běnbǐngtóngniàozhèng,是一种常见的先天性氨基酸代谢异常疾病。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足,导致苯丙氨酸代谢障碍,血液中苯丙氨酸浓度升高,尿液中排出大量苯丙酮酸等异常代谢产物。该病属于常染色体隐性遗传病,新生儿筛查可早期发现。若未及时干预,高苯丙氨酸血症可能损害神经系统发育,导致智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果。治疗以低苯丙氨酸饮食为主,需严格控制蛋白质摄入,并辅以特殊配方营养粉补充必需氨基酸。

苯丙酮尿症患者需终身管理饮食,定期监测血苯丙氨酸水平。孕期女性若患有苯丙酮尿症,需严格控血值,避免高苯丙氨酸影响胎儿发育。早期诊断和规范治疗可显著改善预后,因此新生儿筛查至关重要。家庭成员应接受遗传咨询,了解再发风险。社会支持与专业医疗团队的协作有助于提高患者生活质量。

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2025-09-23 浏览 3
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