输精管缺如是一种先天性生殖系统发育异常，主要表现为单侧或双侧输精管完全或部分缺失，导致精子无法正常输送。该疾病属于男性不育的常见病因之一，通常与基因突变或胚胎发育障碍有关，可能单独存在或伴随其他泌尿生殖系统畸形。
输精管缺如的病因多与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变相关，尤其双侧缺如患者中CFTR基因异常检出率较高。部分病例可能合并肾脏发育异常或精囊缺如。临床表现以无精子症为主，体检可触及输精管区域空虚，精液分析显示精液量减少且无精子。确诊需结合触诊、经直肠超声、基因检测等综合评估。治疗上，单侧缺如若对侧功能正常仍可能自然生育；双侧缺如需通过睾丸或附睾穿刺获取精子，结合辅助生殖技术实现生育目标。
诊断时需注意与梗阻性无精子症鉴别，避免误诊。基因检测对明确病因及遗传咨询至关重要，尤其计划生育时需评估后代遗传风险。治疗前应全面评估睾丸生精功能，选择合适的手术取精方式。辅助生殖技术应用中需充分知情同意，明确成功率及潜在风险。合并其他畸形者需多学科协作管理，优先处理可能影响健康的伴随疾病。随访中需关注心理支持，减轻生育压力对生活质量的影响。
输精管缺如会遗精吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如是先天的吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
如何治疗输精管缺如
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术、中医治疗和心理咨询，具...
输精管缺如的治疗有哪些
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如的治疗包括药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术、中医治疗和心理咨询，具体分...
输精管缺如的病因有哪些
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如的病因主要包括遗传因素、发育异常、感染、手术损伤以及环境因素。具体分析...
输精管缺如是怎么引起的
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如是指输精管的不发育或缺失，这种情况可能的病因包括先天性发育异常、遗传因...
输精管缺如的检查有哪些
陈亮
副主任医师 北京大学第一医院
输精管缺如的检查有精液分析、阴囊超声、经直肠超声、激素水平检测、输精管造影。具体...
输精管缺如的症状有哪些
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如的症状主要表现为无精子症、睾丸体积正常、第二性征正常、激素水平正常以及...
输精管缺如会遗传吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
输精管缺如遗传概率
陈善闻
副主任医师 复旦大学附属华山医院
输精管缺如的遗传概率取决于具体病因。先天性双侧输精管缺如CBAVD多数由CFTR...
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