胚胎染色体异常是指胚胎的染色体在数量或结构上出现了异常情况。
染色体是遗传物质的载体，包含了生物体的全部遗传信息。当胚胎染色体异常时，会对胚胎的发育产生严重影响。这种异常可能源于生殖细胞形成过程中的减数分裂错误，也可能是受精卵形成后在早期发育过程中发生的突变。常见的胚胎染色体异常包括染色体数目异常，如三体多一条染色体或单体少一条染色体，以及染色体结构异常，如缺失、重复、易位等。这些异常可能导致胚胎发育停滞、自然流产、胎儿畸形或出生后存在严重的先天性疾病。例如，21三体综合征唐氏综合征就是由于多了一条21号染色体而引起的，患儿会表现出智力低下、特殊面容等特征。
胚胎染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因之一。为了降低其发生风险，备孕夫妻应保持健康的生活方式，避免接触有害物质，如放射线、化学毒物等。女性应在合适的年龄怀孕，因为随着年龄的增长，卵子质量下降，发生染色体异常的概率会增加。对于有反复流产史或家族中有染色体异常病史的夫妻，建议进行遗传咨询和相关检测，以评估再次发生胚胎染色体异常的风险，并采取相应的干预措施。在孕期进行产前检查，如超声检查、唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等，也可以及时发现胎儿是否存在染色体异常，以便做出合适的决策和处理。了解和重视胚胎染色体异常对于保障生育健康具有重要意义。
