先天性脉络膜缺损的症状包括视力下降或视野缺损、眼球震颤、畏光或眩光不适、眼底检查可见特征性缺损区、可能伴随其他眼部异常如虹膜缺损。具体分析如下：
1.视力下降或视野缺损：先天性脉络膜缺损可能导致视力模糊或视野中出现暗区，缺损范围较大时中心视力受损明显，若累及黄斑区则视力障碍更严重。视野检查可发现与缺损部位对应的视野缺失，部分表现为周边视野缩窄。
2.眼球震颤：由于脉络膜缺损影响视网膜功能，可能引发眼球不自主摆动，表现为水平或旋转性震颤。震颤幅度与缺损严重程度相关，婴幼儿期即可出现，可能伴随注视功能异常。
3.畏光或眩光不适：缺损区缺乏正常脉络膜结构，导致光线散射异常，患者常主诉在强光下不适或视物模糊。部分因虹膜发育异常合并瞳孔异常扩大，进一步加重畏光症状。
4.眼底检查可见特征性缺损区：通过检眼镜可观察到眼底后极部或周边部出现边界清晰的灰白色缺损灶，暴露下方巩膜，缺损区视网膜血管走行正常但脉络膜血管缺失。缺损形态多为扇形或不规则。
5.可能伴随其他眼部异常如虹膜缺损：部分患者合并虹膜部分缺失或瞳孔变形，称为虹膜缺损，与脉络膜缺损同属胚胎发育异常。少数病例还可出现晶状体混浊或视神经发育不良。
先天性脉络膜缺损需通过专业眼科检查确诊，避免自行判断。定期随访监测视力变化，缺损范围较大时需警惕视网膜脱离风险。强光环境下建议佩戴防紫外线眼镜减轻眩光不适。若合并其他眼部异常需针对性评估干预措施。日常避免剧烈运动或眼部外伤。
