视网膜母细胞瘤会遗传吗

崔馨 副主任医师 中国人民解放军总医院三级甲等眼科

视网膜母细胞瘤是有遗传倾向的。

视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤，常见于儿童。约40%的视网膜母细胞瘤病例是遗传引起的。遗传型视网膜母细胞瘤往往是由于生殖细胞发生突变，导致患儿出生时全身所有细胞都存在该突变，当另一个正常的等位基因也发生突变或缺失时，就会发生肿瘤。这种遗传可以是常染色体显性遗传，也就是说如果父母一方携带突变基因，其子女有50%的概率遗传该突变基因。而非遗传型视网膜母细胞瘤则通常是由于视网膜细胞在后天发生了两次独立的基因突变而导致的。

对于视网膜母细胞瘤的遗传问题，需要特别重视家族史。如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，其他家庭成员尤其子女发生视网膜母细胞瘤的风险会显著增加。对于有遗传风险的家庭，进行遗传咨询和基因检测是非常重要的，可以帮助评估风险、制定个性化的监测方案。早期发现和诊断对于视网膜母细胞瘤的治疗和预后至关重要。通过定期的眼部检查，包括散瞳眼底检查等，可以尽早发现肿瘤的迹象，以便及时采取治疗措施。同时，随着医学技术的不断进步，对于视网膜母细胞瘤的治疗方法也在不断完善和优化，包括手术、化疗、放疗等多种手段，以提高患儿的生存率和生活质量。了解视网膜母细胞瘤的遗传特性，加强监测和早期诊断，对于保障患儿的健康具有重要意义。

2024-09-25 浏览 2

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