唐氏筛查通常在怀孕15-20周进行，最佳时间为16-18周。这项检查通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常的风险。早期筛查如NT检查可在11-13周完成，但中孕期唐筛更为常见，是产前筛查的重要环节。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查通过B超测量胎儿颈项透明层NT厚度，结合血液检查，综合判断风险。中期筛查则主要依赖孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等指标。若筛查结果提示高风险，需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。羊水穿刺是诊断金标准，但存在轻微流产风险，需谨慎选择。筛查结果受多种因素影响，如孕妇体重、孕周计算准确性等，因此需由专业医生综合评估。
进行唐氏筛查前需注意空腹要求，部分医院可能建议检查前禁食。孕周计算务必准确，误差可能影响结果可靠性。高龄孕妇35岁以上或既往有异常妊娠史者，建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺。筛查结果仅为概率评估，非确诊依据，需避免过度焦虑。若结果异常，应及时咨询遗传学专家，结合超声等检查全面评估。不同地区医院筛查方案可能存在差异，需提前了解当地医疗机构的具体流程和注意事项。
