什么是软骨发育不全

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

软骨发育不全是一种由于基因突变导致的遗传性骨骼发育障碍疾病。

软骨发育不全主要是影响长骨的生长，特别是四肢长骨。其典型特征包括身材矮小、四肢短小不成比例、头颅较大且前额突出、鼻梁塌陷等。这是因为基因突变影响了软骨内成骨的过程，使得骨骼不能正常生长和发育。患者在出生时可能就会表现出明显的异常，随着年龄增长，与同龄人身高的差距会越来越明显。智力通常是正常的，但可能会因为身体的特殊形态而面临一些心理和社交方面的挑战。

这种疾病对患者的生活产生了多方面的影响。在日常生活中，患者可能会遇到行动不便的问题，例如行走、攀爬楼梯等较为困难，对日常活动范围有一定限制。在心理上，可能会因为自身与他人的明显不同而产生自卑、焦虑等情绪。在就业方面，也可能会由于身体条件的限制而面临一些障碍。患者还可能面临一些并发症，如椎管狭窄、脑积水等，需要密切关注和治疗。对于软骨发育不全的患者，早期诊断和综合管理非常重要。包括通过手术等方式改善身体功能、进行康复训练、提供心理支持等，以帮助提高生活质量，更好地适应社会和生活。

2024-10-13 浏览 6

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