13三体综合征是一种先天性发育缺陷病,女性明显多于男性,新生儿发病率约为1:25000。
13三体综合征又称帕套综合征,是一种常染色体数目异常的疾病。染色体是遗传物质的主要载体,通常分为常染色体和性染色体。由于13三体综合征患者的染色体核型中多了一条额外的13号染色体,因此而得名。受精卵在进行细胞分裂时,应该正常分裂引起染色体减半,但是13号染色体发生异常不分离现象,从而引起13三体综合征,主要症状有小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂等。新生儿中女婴的发病率要高于男性,而且在新生儿的发病率大约为1:25000。
13三体综合征目前并没有有效的治疗方法,以对症治疗为主。即使经过积极的治疗,预后也普遍较差。如果产前诊断为13三体综合征,通常不建议继续妊娠,需要及时引产。
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