先天性泌尿系畸形是指在胎儿发育过程中，泌尿系统结构出现异常的一类疾病。这类畸形可能涉及肾脏、输尿管、膀胱或尿道等部位，表现形式多样，包括器官缺失、位置异常、结构缺陷或功能异常等。病因通常与遗传因素、环境因素或两者共同作用有关，具体机制尚不完全明确。
先天性泌尿系畸形的临床表现因具体类型和严重程度而异。部分患者可能无明显症状，仅在体检时偶然发现；部分患者则可能出现尿路感染、排尿困难、血尿、腹痛或肾功能异常等症状。常见的类型包括多囊肾、肾发育不良、输尿管狭窄、膀胱外翻等。诊断主要依靠影像学检查，如超声、CT或MRI，必要时结合尿液检查和血液检查。治疗方式取决于畸形类型和病情严重程度，轻者可能无需干预，重者需手术矫正或长期管理。早期发现和干预对改善预后至关重要，尤其是避免肾功能进一步受损。
对于先天性泌尿系畸形，孕期超声筛查有助于早期发现胎儿异常。出生后若出现可疑症状，应及时就医评估。日常生活中需注意预防尿路感染，保持充足水分摄入，避免憋尿。定期随访监测肾功能和泌尿系统状态是长期管理的重点。部分患者可能需要终身关注泌尿健康，但通过科学管理和适当治疗，多数患者可维持正常生活。遗传咨询对有计划生育的家庭具有指导意义，有助于评估再发风险。
