什么是小儿面部红斑侏儒综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括特殊面容如面部红斑、侏儒身材以及多系统的异常表现。

该综合征患儿通常在出生后不久就会出现面部蝶形红斑，类似系统性红斑狼疮的表现，但一般无自身免疫性疾病的相关症状。身材矮小是其突出特点，常伴有骨骼发育异常，如脊柱侧弯、四肢短小等。还可能有毛发稀少、牙齿发育不良、指甲异常、眼部异常、心血管系统异常等多方面的问题。患儿的智力发育也可能受到一定程度的影响。

这种综合征的病因主要与遗传因素有关，通常为常染色体隐性遗传。由于其临床表现多样且复杂，诊断往往需要综合考虑临床症状、体征、家族史以及相关的检查，如影像学检查、基因检测等。治疗方面主要是针对各种症状进行对症处理和支持治疗，以改善患儿的生活质量。例如，对于骨骼畸形可能需要进行矫形治疗，对于眼部问题需要相应的眼科治疗等。同时，需要密切关注患儿的生长发育情况，给予适当的营养支持和康复训练。由于该疾病的罕见性和复杂性，早期诊断和多学科的协作管理对于患儿的预后至关重要。对患儿家庭进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的措施，有助于降低疾病的再发风险。

2024-08-29 浏览 3

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