神经管畸形是一类发生在胚胎发育早期的严重先天性缺陷，主要涉及脑、脊髓及相关结构的发育异常。这类畸形源于胚胎期神经管闭合不全，通常在妊娠第3-4周形成，可导致终身残疾甚至危及生命。
常见的神经管畸形主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。无脑畸形表现为颅骨与大脑半球缺失，属于最严重的类型，胎儿多无法存活。脊柱裂根据严重程度分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，前者仅椎弓未闭合，后者伴随脊髓和神经暴露，可能导致下肢瘫痪或大小便失禁。脑膨出则是颅骨缺损导致脑组织膨出，常伴随智力障碍或癫痫。部分病例可能合并脑积水、Chiari畸形等并发症。
预防神经管畸形的关键在于孕前及孕早期补充足量叶酸，建议每日摄入400-800微克。孕期需按时进行超声检查和血清学筛查，尤其是妊娠11-14周及18-24周的详细超声能早期发现异常。高风险孕妇可能需要增加产前诊断手段，如羊水穿刺检测甲胎蛋白水平。已生育神经管畸形患儿的家庭再次妊娠前应接受遗传咨询，部分病例可能与MTHFR基因突变相关。避免接触致畸物质如抗癫痫药物丙戊酸钠、控制孕妇糖尿病等基础疾病也至关重要。新生儿若确诊需多学科协作治疗，包括神经外科手术干预和康复训练。
开放性神经管畸形是什么意思
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
开放性神经管畸形是一种先天性缺陷，主要表现为神经管在发育过程中未能完全闭合，导致...
神经管畸形风险值1:26
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形风险值为1：26，意味着在特定人群中，每26个胎儿中就可能有1个患有神...
神经管畸形怎么筛查
李峰
副主任医师 山东大学齐鲁医院
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小儿神经管畸形是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿神经管畸形是一种严重的先天性疾病。神经管畸形是由于胚胎发育早期神经管闭合不全...
神经管畸形怎么筛查
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形的筛查方法包括血清学甲胎蛋白检测、超声影像学检查、羊水穿刺分析、孕前及...
神经管畸形是缺什么
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形主要与孕期叶酸缺乏有关。叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素，缺乏会导致神...
神经管畸形需要注意什么
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形需要注意孕前叶酸补充、定期产前检查、了解家族病史、避免有害物质接触、关...
神经管畸形包括什么
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形是一组影响胚胎发育的严重出生缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、脑...
神经管畸形怎么治疗
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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什么是神经管畸形
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
神经管畸形是一种先天性缺陷，主要发生在胚胎发育早期，影响中枢神经系统的形成。具体...
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