男性生殖器畸形可通过外观异常与功能障碍判断、伴随症状评估、影像学检查确认、染色体或激素检测辅助、病史与发育史追溯鉴别。具体分析如下：
1.外观异常与功能障碍判断：男性生殖器畸形通常表现为阴茎形态异常，如弯曲、短小或分裂，尿道开口位置偏离正常范围。部分情况伴随勃起疼痛或排尿困难，严重时影响正常性功能。阴囊发育不良或睾丸未降也是常见特征，需结合触诊判断是否存在隐睾或异位睾丸。
2.伴随症状评估：除生殖器本身异常外，可能合并泌尿系统症状如尿频、尿急或尿流分叉。部分病例伴随内分泌紊乱表现，如青春期延迟或第二性征发育不全。疼痛、肿胀或反复感染需重点排查是否存在并发症，如尿道下裂伴发的尿路感染。
3.影像学检查确认：超声可清晰显示阴茎内部结构异常，如海绵体发育不全或尿道狭窄。磁共振成像适用于复杂畸形评估，如会阴型尿道下裂或两性畸形。造影检查有助于明确尿道路径异常，为手术方案提供依据。
4.染色体或激素检测辅助：性染色体核型分析可鉴别克氏综合征等遗传性疾病。激素水平检测包括睾酮、促黄体生成素等，用于评估下丘脑-垂体-性腺轴功能。新生儿筛查中发现激素异常需进一步排查肾上腺增生等疾病。
5.病史与发育史追溯：孕期药物暴露或感染史可能影响胎儿生殖器发育。生长发育迟缓、既往手术史或家族遗传病史需详细记录。青春期启动时间及第二性征出现顺序对诊断有重要参考价值。
诊断过程中需结合多学科协作，避免漏诊或误诊。治疗方案应根据个体情况制定，优先解决功能障碍问题。随访观察对评估预后至关重要，尤其对于需分期手术的复杂畸形。心理支持不可忽视，减少疾病对生活质量的影响。
