肾上腺性征异常症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致性激素分泌异常，引发性发育障碍的一类疾病。常见病因包括21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等遗传性酶缺陷，导致皮质醇合成受阻，前体物质转向雄激素合成途径，造成雄激素过量或不足，从而影响第二性征发育。该病在新生儿中发病率约为1/15000至1/20000，是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型。
肾上腺性征异常症的临床表现多样，取决于酶缺陷类型和严重程度。典型21-羟化酶缺乏症患儿在出生时即可出现女性假两性畸形或男性阴茎增大，伴随电解质紊乱和生长加速。迟发型患者可能在青春期出现多毛、痤疮、月经紊乱等高雄激素表现。11β-羟化酶缺乏者常伴高血压，17α-羟化酶缺乏则导致性幼稚症和低钾性碱中毒。诊断需结合临床表现、血17-羟孕酮、睾酮、ACTH等激素检测，以及基因分析。治疗以糖皮质激素替代为主，必要时补充盐皮质激素，严重外生殖器畸形需手术矫正。
肾上腺性征异常症需终身随访激素水平和生长发育情况。糖皮质激素剂量调整需谨慎，过量会导致库欣综合征，不足则无法抑制雄激素过量分泌。新生儿筛查有助于早期发现典型病例，但迟发型诊断易被延误。妊娠期患者应密切监测，避免雄激素过高影响胎儿发育。心理支持不可忽视，尤其对性别认同和生育能力存在困扰的患者。及时规范治疗可使多数患者获得正常生活质量和预期寿命。
