高脂蛋白血症Ⅰ型是一种较为罕见的遗传性脂蛋白代谢紊乱疾病。
主要是由于脂蛋白酯酶或其辅因子的缺陷，导致富含甘油三酯的乳糜微粒在血浆中大量堆积。患者血浆外观常呈混浊的奶油状，可出现反复发作的腹痛、肝脾肿大、黄瘤等表现。严重情况下，可能并发急性胰腺炎等并发症。
这种疾病在儿童时期就可能发病。患儿往往在进食高脂肪食物后，症状会更为明显。由于乳糜微粒的堆积，不仅会影响身体的正常代谢，还会对多个器官和系统造成损害。对于高脂蛋白血症Ⅰ型的诊断，除了依据典型的临床表现外，还需要结合血脂检查等进行综合判断。治疗方面，首先要严格控制饮食，减少脂肪尤其是饱和脂肪酸的摄入。同时，可能需要定期进行血浆置换等治疗措施，以降低血浆中乳糜微粒的浓度，缓解症状和预防并发症的发生。患者需要长期规律随访和监测，以便及时调整治疗方案。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断也非常重要，有助于早期发现和预防疾病的发生。高脂蛋白血症Ⅰ型虽然罕见，但对患者的健康影响较大，需要引起足够的重视和及时的治疗干预。
