腓骨肌萎缩症的症状包括下肢远端肌肉无力和萎缩导致行走困难、足部畸形如高弓足或锤状趾、感觉异常表现为四肢远端麻木或刺痛、腱反射减弱或消失、部分患者可能出现手部肌肉萎缩影响精细动作。具体分析如下:
1.下肢远端肌肉无力和萎缩导致行走困难:腓骨肌萎缩症早期症状常表现为小腿和足部肌肉无力,逐渐发展为肌肉萎缩。患者可能出现步态异常,如抬脚困难或频繁绊倒。随着病情进展,大腿肌肉也可能受累,但症状通常从远端向近端发展。
2.足部畸形如高弓足或锤状趾:由于足部小肌肉萎缩和肌力不平衡,患者足弓异常增高形成高弓足,脚趾可能屈曲变形呈锤状。这些畸形会进一步影响行走功能,并可能导致足部疼痛或皮肤磨损。
3.感觉异常表现为四肢远端麻木或刺痛:部分患者伴随周围神经损害,出现手套-袜套样感觉障碍。症状从手脚末端开始,逐渐向近端发展,可能伴有温度觉或振动觉减退。
4.腱反射减弱或消失:跟腱反射和膝跳反射早期即可出现减退,随着病情发展可能完全消失。这是由于周围神经传导功能受损导致,是诊断的重要依据之一。
5.部分患者可能出现手部肌肉萎缩影响精细动作:疾病进展至后期,手部小肌肉如骨间肌、大鱼际肌可能萎缩,表现为握力下降、扣纽扣或写字困难,但症状通常较下肢出现晚。
该疾病症状呈渐进性发展,不同分型临床表现存在差异。早期诊断有助于延缓病情进展,定期随访神经功能变化至关重要。康复训练需根据肌肉受累情况个性化制定,避免过度疲劳。营养支持应保证足够热量和蛋白质摄入,维持肌肉功能。