什么是黏多糖贮积症Ⅵ型

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

黏多糖贮积症Ⅵ型又称马-拉二氏综合征、多发性营养不良性侏儒症，是一种罕见的遗传性疾病。

黏多糖贮积症Ⅵ型主要是由于编码芳基硫酸酯酶B的基因发生突变，导致该酶活性缺乏或显著降低，使得硫酸软骨素和硫酸皮肤素等黏多糖不能被正常降解和代谢，从而在体内蓄积。患儿在出生后不久可能就会出现症状，如特殊面容，包括头大、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等；骨骼系统异常，如身材矮小、脊柱后凸或侧凸、关节僵硬等；还可能有肝脾肿大、心脏病变、眼部异常等表现。随着病情的进展，会严重影响患儿的生长发育和生活质量，甚至可能危及生命。

这种疾病的诊断需要结合临床症状、体征、实验室检查如尿黏多糖检测、酶活性测定等以及基因检测等综合判断。目前，黏多糖贮积症Ⅵ型尚无特效的治疗方法，主要是通过对症治疗来缓解症状，如针对骨骼畸形进行手术矫正、针对心脏病变进行相应的治疗等。酶替代治疗是一种有前景的治疗手段，但价格昂贵且长期效果有待进一步观察。遗传咨询和产前诊断对于预防该病的发生具有重要意义。对于已经确诊的患儿家庭，需要给予充分的关爱和支持，帮助患儿尽可能提高生活质量。同时，科研人员也在不断努力探索新的治疗方法和策略，希望能为黏多糖贮积症Ⅵ型患儿带来更多的希望。

2024-09-06 浏览 9

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