羊水穿刺的最佳检查时间通常在妊娠16-20周之间。这一阶段羊水量充足，胎儿发育相对稳定，穿刺操作的安全性较高，且能获取足够的羊水样本用于检测。过早进行可能增加流产风险，过晚则可能错过后续干预的最佳时机。
羊水穿刺主要用于诊断胎儿染色体异常、遗传病或某些先天性缺陷。通过抽取少量羊水，分析其中胎儿脱落的细胞或生化成分，可准确判断是否存在唐氏综合征、18三体综合征等疾病。高龄孕妇35岁以上、有异常孕产史或血清筛查高风险人群通常建议进行此项检查。超声发现胎儿结构异常时，羊水穿刺也能提供重要诊断依据。检查前需结合超声定位胎盘和胎儿位置，由专业医生在无菌条件下操作，整个过程约10-20分钟，术后需观察孕妇情况。
羊水穿刺属于侵入性检查，存在约0.5%-1%的流产或感染风险。术前需完善血常规、凝血功能及感染筛查，确保无禁忌症。术后24小时内应避免剧烈活动，注意腹痛、发热或阴道流液等异常症状，及时就医。检查结果通常需2-4周出具，部分快速检测可缩短至数日。若结果异常，需结合遗传咨询进一步评估。孕妇及家属应充分了解检查的必要性与风险，签署知情同意书。情绪紧张者可通过心理疏导缓解焦虑，避免因过度担忧影响妊娠状态。
