宝宝软骨病即维生素D缺乏性佝偻病，主要通过临床表现、血液检测及影像学检查综合判断。早期症状包括易激惹、多汗、枕秃，随着病情进展可能出现骨骼变形，如方颅、肋骨串珠、X型或O型腿。医生会结合血清25-羟维生素D水平低于30nmol/L提示缺乏、血钙磷及碱性磷酸酶等指标，配合X光片显示骨骺端增宽或毛刷状改变确诊。
展开来看，诊断需分阶段评估。新生儿期重点关注高危因素，如早产、低体重或母亲孕期维生素D不足。婴幼儿期若出现运动发育迟缓如抬头、独坐较晚或囟门闭合延迟，需警惕软骨病。典型病例通过观察骨骼特征即可初步判断，但亚临床型需依赖实验室检查。长期腹泻、肝胆疾病或抗癫痫药物使用可能干扰维生素D吸收，这类患儿即使无症状也应定期筛查。冬季出生、日照不足地区的宝宝患病风险更高，建议出生后2周开始预防性补充维生素D。
诊断时需注意与先天性甲状腺功能减退、成骨不全等疾病鉴别。过量补钙可能导致便秘或肾结石，盲目补维生素D可能引起中毒，表现为厌食、多尿。母乳喂养儿需确保母亲维生素D摄入充足，配方奶喂养儿要计算每日维生素D总摄入量是否达标。骨密度检测对婴幼儿软骨病诊断价值有限，不建议常规开展。若发现宝宝有可疑症状，应及时就医而非自行用药，避免延误治疗或错误干预影响生长发育。
