基因缺失的孩子能否存活取决于缺失的具体基因、缺失程度以及医疗干预水平。部分基因缺失可能导致严重发育障碍或致命性疾病，而有些缺失则可能症状轻微或无明显影响。现代医学通过基因检测、产前诊断和早期干预，可以在一定程度上改善患儿生存质量，但完全治愈仍面临挑战。
基因缺失的影响范围广泛，可能涉及生长发育、代谢功能、免疫系统等多个方面。例如，染色体微缺失综合征如22q11.2缺失可能导致先天性心脏病、免疫缺陷或认知障碍，但通过手术、药物和康复训练，许多患儿可以存活至成年。而某些关键基因的完全缺失如SMN1基因缺失导致的脊髓性肌萎缩症若不及时治疗，可能在婴儿期致命。基因治疗的进步为部分疾病带来希望，例如脊髓性肌萎缩症的基因替代疗法已显著提高患儿生存率。技术局限性和高昂成本仍限制其普及。
面对基因缺失问题，家庭需结合专业遗传咨询和产前筛查评估风险。出生后应尽早进行基因检测和全面体检，制定个性化管理方案。社会支持体系包括特殊教育、康复服务和心理辅导也至关重要。家长需了解，即使患儿存活，长期照护可能带来经济和心理压力，需提前规划。医学研究日新月异，保持与医疗团队的沟通有助于获取最新治疗信息。
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