儿童佝偻病的诊断主要依据临床表现、血液生化检查、影像学检查、骨骼X线特征、病史与喂养情况。具体分析如下:
1.临床表现:佝偻病早期表现为易激惹、多汗、枕秃,随着病情进展可能出现方颅、肋骨串珠、手镯征等骨骼畸形。严重者可见O型腿或X型腿,肌肉无力导致运动发育迟缓。症状轻重与病情阶段相关,需结合其他检查综合判断。
2.血液生化检查:血清钙、磷水平降低,碱性磷酸酶活性升高是重要指标。25-羟维生素D水平下降提示维生素D缺乏。甲状旁腺激素代偿性增高可继发低钙血症,需动态监测以评估病情进展。
3.影像学检查:骨骼X线是确诊的重要手段,典型表现为骨骺端增宽、模糊,干骺端呈杯口状或毛刷样改变。骨密度降低、骨皮质变薄等特征有助于区分活动期与恢复期。
4.骨骼X线特征:长骨干骺端临时钙化带消失是活动期佝偻病的特异性表现。肋骨与肋软骨交界处膨大形成串珠样改变,脊柱和骨盆畸形多见于重症患者。影像学动态随访可评估治疗效果。
5.病史与喂养情况:询问日照时间、维生素D补充史、辅食添加情况有助于诊断。早产儿、低出生体重儿或长期母乳喂养未补充维生素D的婴儿风险较高。结合生长曲线评估发育迟缓程度。
诊断时应排除其他导致骨骼畸形的疾病,如肾性骨病、低磷抗D佝偻病等。治疗期间定期复查血液生化与影像学指标,调整维生素D剂量。避免过度依赖单一检查,需综合分析临床表现与辅助检查结果。