羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行检测，以判断胎儿是否存在染色体异常、遗传疾病或其他发育问题。这项检查通常在妊娠16至22周进行，属于侵入性操作，但能提供高准确度的胎儿健康信息。
羊水穿刺的核心目的是获取胎儿脱落的细胞和羊水中的生化物质。医生在超声引导下，用细针穿过腹壁和子宫壁进入羊膜腔，抽取约20毫升羊水。样本经过实验室培养后，可分析胎儿的染色体核型如唐氏综合征、基因突变如地中海贫血或神经管缺陷。羊水中的甲胎蛋白和酶水平也能辅助诊断胎儿器官发育状况。该技术对染色体异常的检出率超过99%，但需结合孕妇年龄、家族史和超声结果综合评估。
进行羊水穿刺前需确认孕妇无感染、胎盘位置异常或先兆流产等情况。术后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动，观察是否出现腹痛、发热或阴道流血等异常症状。虽然流产风险约为0.1%-0.3%，但高龄孕妇或合并其他高危因素者需谨慎权衡利弊。检查结果通常需等待2-4周，部分快速检测可在48小时内获得初步报告。若发现胎儿异常，应及时与遗传咨询师讨论后续干预方案。需注意，羊穿并非产检必选项，适用于血清筛查异常、超声提示结构异常或曾有不良孕产史的孕妇。
