神经母细胞瘤是一种儿童常见的恶性实体肿瘤,主要起源于未分化的交感神经节细胞,具体病因尚未完全明确。目前认为其发病与遗传因素、胚胎发育异常及环境暴露等多重因素相关,属于先天性与后天性交互作用的结果。
神经母细胞瘤的发生与特定基因突变密切相关。例如,ALK、PHOX2B等基因的胚系突变可能增加患病风险,而MYCN基因扩增则与肿瘤恶性程度相关。胚胎期神经嵴细胞分化异常可能导致原始交感神经细胞残留,进而恶变。环境因素如母体孕期接触化学物质或辐射也可能起一定作用,但证据尚不充分。部分病例显示家族聚集性,提示遗传易感性的存在。
诊断和治疗需结合分子生物学检测与临床分期。早期发现可通过手术切除联合化疗提高治愈率,高危患者需强化疗、放疗或免疫治疗。注意定期随访监测复发迹象,尤其对于有家族史或遗传异常的患儿。避免过度依赖单一治疗手段,需多学科协作制定个性化方案。孕期避免有害物质接触可能降低风险,但无法完全预防。研究仍在探索更精准的靶向疗法以改善预后。