佩梅病的症状

佩梅病主要表现为眼球震颤、肌张力低下、认知障碍等症状。具体分析如下：

1.眼球震颤。佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，主要以弥漫性脑白质髓鞘形成障碍为特征，大多数患者自出生后一年内起病，疾病初期表现为眼球震颤、四肢麻痹等症状。

2.肌张力低下。随着病情发展，患者可出现全身或者中轴肌张力低下、运动发育严重落后于同龄人群，也有部分患者出现抬头不稳、无法独坐、独立站姿或者独立行走，认知障碍相对较轻。

3.认知障碍。病情发展到后期，患者可能会出现发育倒退的情况，并伴有小脑受损、脑干功能不全、痉挛性截瘫、认知障碍等症状，主要表现为吞咽困难、无法独立行走、喉鸣等症状。

除上述常见的症状外，患者还可出现发育迟缓、共济失调、视神经萎缩、下肢痉挛等症状，佩梅病目前临床尚未有明确的治疗方法，确诊为佩梅病的患者可配合医生采取对症治疗、康复训练等方法，促进运动功能恢复，延长生存时间。

2023-06-27 浏览 766

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