唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。该病属于染色体疾病中最常见的类型，发病率与孕妇年龄密切相关，高龄孕妇胎儿患病风险显著增加。
唐氏综合征患儿具有典型的面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、舌头常伸出口外。生长发育方面表现为身材矮小、肌张力低下、关节过度松弛。智力障碍程度不一，多数患儿存在轻度至中度智力低下，语言发育明显延迟。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分可能出现消化系统畸形、甲状腺功能减退或听力视力问题。随着年龄增长，可能出现阿尔茨海默病早期症状。
产前筛查和诊断对预防唐氏综合征至关重要，孕妇需按时进行血清学筛查、超声检查或无创DNA检测。确诊需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析。患儿出生后需全面评估心脏、听力、视力等功能，早期干预包括康复训练、特殊教育和必要的医疗支持。家庭需关注患儿心理发展，避免过度保护导致社会适应能力不足。成年患者需定期监测甲状腺功能和认知状况，部分患者经过系统训练可掌握基本生活技能。
怎么预防唐氏综合征
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
预防唐氏综合征的方法包括孕前遗传咨询、孕期定期产检、避免高龄生育、保持健康的生活...
唐氏综合征会遗传吗
王少为
主任医师 北京医院
唐氏综合征会遗传。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，主要是由于细胞减数分裂过程中第...
宝宝唐氏综合征症状有哪些特征
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
宝宝唐氏综合征症状特征包括面部扁平且眼距较宽、肌张力低下导致动作发育迟缓、智力障...
唐氏综合征就是矮小症吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征并不等同于矮小症。唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常是...
唐氏综合征有哪些症状
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容...
唐氏综合征有什么症状
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏综合征的症状包括智力发育迟缓、面部特征扁平、肌张力低下、先天性心脏病、生长发...
唐氏综合征会早产吗
王少为
主任医师 北京医院
唐氏综合征患儿有可能会早产。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体异常而导...
唐氏综合征的发病原因有哪些
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
唐氏综合征的发病原因主要包括染色体异常、遗传因素、环境因素、母亲年龄和孕期感染。...
唐氏综合征是什么病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，主要由于第21号染色体的三体性导致...
小儿唐氏综合征症状有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
小儿唐氏综合征症状常见表现为智力发育迟缓、肌张力低下、特殊面容特征、先天性心脏病...
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