手足徐动症是基因病吗

黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等神经内科

手足徐动症部分是基因病。

手足徐动症是一种不自主运动和异常姿势为特征的综合征。其病因较为复杂，其中确实有一部分与基因相关。某些遗传性疾病可导致手足徐动症的发生，如先天性舞蹈手足徐动症等，这些疾病存在特定基因的突变或异常，通过遗传传递给下一代，从而引起相应的症状。

并非所有的手足徐动症都是基因病。还有其他多种原因也可能导致手足徐动症。例如，在出生前、出生时或出生后的脑损伤，如缺血缺氧性脑病、胆红素脑病、脑部感染、脑部外伤等，都可能影响到脑部特定区域的功能，进而引发手足徐动症。某些代谢性疾病，如肝豆状核变性等，也可能出现类似的表现。还有一些药物的不良反应或中毒等情况，也可能诱发手足徐动样的运动异常。所以，当发现有手足徐动症表现时，需要进行全面详细的检查和评估，包括病史询问、体格检查、神经系统检查、影像学检查、实验室检查等，以明确具体的病因。对于怀疑与基因相关的病例，可能需要进行基因检测来进一步明确诊断。手足徐动症可以是基因病，但也可能由其他多种因素引起，准确的诊断对于制定合适的治疗方案和评估预后至关重要。

2024-08-21 浏览 2

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