小儿腓骨肌萎缩症的症状包括肌肉无力与萎缩、步态异常、足部畸形、感觉障碍、腱反射减弱或消失。具体分析如下:
1.肌肉无力与萎缩:腓骨肌萎缩症早期表现为下肢远端肌肉无力,逐渐发展为肌肉萎缩,尤其是腓骨肌群和足部小肌肉。萎缩呈对称性发展,可能伴随肌束震颤。随着病情进展,上肢远端肌肉也可能受累,但程度较轻。
2.步态异常:由于下肢肌肉无力,患儿可能出现步态不稳、足下垂或跨阈步态。行走时抬脚困难,容易绊倒,长期代偿可能导致膝关节过度伸展或髋关节摆动幅度增大。
3.足部畸形:常见高弓足、锤状趾或爪形足,与肌肉力量失衡有关。足弓异常增高可能导致足底压力分布不均,进一步引发疼痛或胼胝形成。部分患儿伴随跟腱挛缩,影响正常行走功能。
4.感觉障碍:部分病例存在远端感觉减退,表现为对温度、触觉或痛觉的敏感度下降。症状多从足部开始,逐渐向上发展,但通常比运动症状轻微。少数患儿可能出现感觉异常,如麻木或刺痛感。
5.腱反射减弱或消失:踝反射最早消失,膝反射可能保留或减弱。神经传导检查常显示运动神经传导速度减慢,与周围神经髓鞘或轴索损伤相关。
患儿确诊后需定期评估肌肉功能与骨骼发育,避免过度疲劳或外伤。康复训练应注重维持关节活动度,必要时使用矫形器改善步态。营养支持与心理关怀对生活质量提升有重要意义。