与家族遗传性疾病相关的结石主要是胱氨酸结石，由胱氨酸尿症引起。胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，导致肾小管对胱氨酸重吸收障碍，尿液中胱氨酸浓度升高并形成结石。这类结石约占所有泌尿系结石的1%-2%，具有明显的家族聚集性和早发特性。
胱氨酸结石的形成与SLC3A1和SLC7A9基因突变密切相关。这些基因编码的蛋白质负责肾小管上皮细胞对胱氨酸的重吸收。突变导致转运蛋白功能缺陷，尿液中胱氨酸溶解度降低，尤其在酸性环境下易析出结晶。患者多在20岁前发病，表现为反复肾绞痛、血尿或尿路感染。结石在X线下呈淡薄阴影，CT扫描可明确诊断。治疗需综合药物碱化尿液、增加水分摄入及限制钠与动物蛋白摄入。顽固性病例可能需要体外冲击波碎石或手术取石。
预防胱氨酸结石复发需长期监测尿胱氨酸水平，维持尿pH值在7.5以上。噻嗪类利尿剂可降低尿钙排泄，辅助减少结石形成。基因检测有助于早期发现家族携带者，通过遗传咨询指导生育决策。需注意过度碱化尿液可能诱发磷酸钙结石，治疗期间需定期复查尿结晶分析和肾功能。饮食控制需保证必需氨基酸摄入，避免营养不良。胱氨酸结石患者应避免脱水及高盐饮食，每年进行影像学随访以评估结石负荷变化。
