丛状神经纤维瘤是一种常见的遗传性疾病,主要有以下症状:
1.患者可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整齐,好发于躯干非暴露部位。
2.约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢、周围神经压迫导致,其次为胶质瘤增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3.上睑可见纤维瘤或丛状神经纤维瘤,眼睑可扪及肿块和突眼波动,裂隙灯光可见虹膜有粟粒橙黄色圆形小结节为错构瘤。
4.常见的先天性骨发育异常,包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变。
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