孕期进行唐氏筛查的最佳时间是妊娠15-20周。这一阶段通过抽取孕妇外周血检测生化标志物，结合超声检查结果，能较准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。早期筛查11-14周也可通过NT超声联合血液检查进行初步判断，但中期筛查的准确性更高，是临床推荐的主要筛查方案。
唐筛分为早期和中期两个阶段。早期筛查在孕11-14周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度NT及检测妊娠相关血浆蛋白APAPP-A、游离β-hCG等指标。中期筛查在15-20周，主要检测甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、抑制素A等血清标志物。若筛查结果提示高风险，需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。不同筛查阶段的检测指标和意义有所差异，医生会根据孕妇年龄、孕周及个体情况综合建议合适的筛查方案。
进行唐筛前需确认准确孕周，误差可能影响结果判断。筛查前无需空腹，但需避免剧烈运动。高龄孕妇≥35岁或既往有异常妊娠史者，建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺。唐筛仅为风险评估，并非确诊手段，低风险结果不能完全排除异常，高风险结果需进一步检查确认。部分孕妇可能因体重、多胎妊娠等因素影响结果准确性，需结合临床综合分析。筛查后应遵医嘱定期产检，及时跟进后续检查安排。
