先天愚型儿主要通过面容特征、发育迟缓和智力障碍等方面进行辨别。典型的面容特征包括眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等，同时可能伴有通贯掌、小指内弯等身体特征。发育方面表现为运动、语言等发育里程碑明显落后于同龄儿童，智力水平通常在中度至重度障碍范围。
先天愚型又称唐氏综合征，由21号染色体三体引起。新生儿期可能出现肌张力低下、喂养困难等情况，随年龄增长，特殊面容特征逐渐明显。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分存在消化道畸形、甲状腺功能减退等并发症。生长发育迟缓表现为身高体重增长缓慢，语言表达能力显著受限，抽象思维和逻辑推理能力较差。医学诊断需结合临床表现和染色体核型分析，超声检查可发现部分胎儿期特征，但确诊仍需出生后遗传学检测。
观察婴幼儿发育情况时需注意，单一特征不能作为诊断依据，需综合多项指标判断。染色体检查是确诊的金标准，孕期筛查如NT检查、无创DNA检测有助于早期发现高风险胎儿。家长发现异常应及时就医，避免自行判断。早期干预包括康复训练、营养支持和并发症管理，能有效改善生活质量。定期进行听力、视力筛查及心脏评估，密切关注甲状腺功能等健康指标，有助于及时处理潜在问题。社会环境支持和特殊教育对患儿身心发展至关重要。
