克兰费尔特综合征是什么疾病

李明 副主任医师 中国医科大学附属盛京医院三级甲等泌尿外科

克兰费尔特综合征是一种性染色体异常疾病。

克兰费尔特综合征又称先天性曲细精管发育不全综合征，主要是由于男性染色体核型中多了一条X染色体所致，典型的核型为47，XXY。患者在出生时及儿童期多无明显异常表现，至青春期可出现一些特征性的症状。患者通常身材高大，四肢相对较长；睾丸小且质地硬，可能导致雄激素分泌不足，出现第二性征发育不良，如胡须、阴毛、腋毛稀少，阴茎短小，性功能低下等。部分患者还可能伴有乳房发育。患者还可能存在智力方面的轻度异常，如学习困难、注意力不集中等。由于睾丸功能障碍，患者生育能力明显降低甚至丧失。在心理方面，患者可能因自身的异常表现而产生焦虑、抑郁等情绪问题。诊断主要依靠染色体核型分析。

对于克兰费尔特综合征患者，可通过补充雄激素等方法改善第二性征和性功能，同时需要关注其心理状态，给予相应的心理支持和疏导。早期诊断和合理治疗有助于提高患者的生活质量。

2024-10-21 浏览 21

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