先天愚型是什么病

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

先天愚型即21-三体综合征，又称唐氏综合征，这是一种由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。

该病症在临床表现上具有一系列特征。患儿通常有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。他们的智力发育迟缓，智商明显低于正常水平，学习和生活能力较差。同时，还可能伴有生长发育迟缓、身材矮小、肌张力低下等情况。心血管系统的畸形也较为常见，如先天性心脏病等。

先天愚型对患儿及其家庭带来了巨大的影响和挑战。患儿需要长期的特殊照顾和教育支持，这对家庭的经济和精神都是沉重的负担。社会也需要投入更多的资源来为这些患儿提供必要的帮助和服务，包括特殊教育、康复训练、医疗保障等。对于这种疾病，早期的筛查和诊断非常重要，可以通过孕期的唐氏筛查等检查手段来发现高风险孕妇，进一步通过羊水穿刺等检查明确诊断，以便及时采取相应的措施。同时，也应该加强对这类疾病的认识和了解，给予患儿和家庭更多的理解、关爱和支持，共同为他们创造一个更加包容和友好的社会环境，帮助他们尽可能地融入社会，提高生活质量。

2024-08-29 浏览 9

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