多发性肾囊肿具有一定的遗传性。部分病例与遗传因素相关,尤其是常染色体显性遗传性多囊肾病ADPKD,这是最常见的遗传性肾囊肿疾病。但并非所有多发性肾囊肿均由遗传引起,也可能由后天因素或散发突变导致。
多发性肾囊肿的遗传性与特定基因突变密切相关。ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突变引起,这些基因异常会导致肾小管上皮细胞增殖异常,形成囊肿。若父母一方携带致病基因,子女有50%的遗传概率。常染色体隐性遗传性多囊肾病ARPKD较为罕见,多见于婴幼儿,由PKHD1基因突变导致。非遗传性肾囊肿通常与年龄增长、慢性肾脏病或环境因素有关,这类囊肿多为良性,进展缓慢。
诊断多发性肾囊肿时需区分遗传性与非遗传性类型。家族史是重要参考依据,建议直系亲属进行超声或基因检测以评估风险。遗传性多囊肾病可能伴随肝囊肿、高血压等并发症,需定期监测肾功能和血压。非遗传性肾囊肿通常无需特殊治疗,但需避免剧烈运动以防囊肿破裂。无论何种类型,均需遵循医嘱,避免自行用药或过度干预。保持低盐饮食、控制体重有助于减缓病情进展。