唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的产前检查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于胎儿第21号染色体多出一条导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。通过唐氏筛查可以评估胎儿患病风险，帮助孕妇及家庭提前了解胎儿健康状况。
唐氏筛查通常在孕中期进行，分为早期筛查孕11-13周和中期筛查孕15-20周。早期筛查结合B超测量胎儿颈项透明层厚度和孕妇血液检测，中期筛查主要通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等生化指标。两种筛查方式均属于无创检查，仅需抽取孕妇静脉血，不会对胎儿造成伤害。筛查结果会显示高风险或低风险，高风险并不代表胎儿一定患病，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。该技术能检出约90%的唐氏儿，但存在一定假阳性率。
进行唐氏筛查前需准确提供末次月经时间、年龄、体重等信息，这些因素会影响风险评估。筛查前无需空腹，但应避免高脂饮食。35岁以上高龄孕妇、有染色体异常生育史或家族史者属于高风险人群，建议直接进行产前诊断。若筛查结果显示高风险，需保持冷静，及时咨询遗传学专家，根据医生建议选择后续检查方案。所有筛查结果需结合临床其他检查综合判断，避免因单一指标异常过度焦虑。
