胎儿畸形是由遗传因素、环境因素或两者共同作用导致的胚胎发育异常。具体原因包括染色体异常、基因突变、母体感染、药物影响、辐射暴露、营养不良等。这些因素可能单独或联合作用，干扰胎儿正常发育，导致器官、肢体或系统结构异常。
胎儿畸形的发生机制复杂多样。遗传因素中，染色体数目异常如唐氏综合征，或单基因突变如软骨发育不全，可直接导致发育异常。环境因素方面，孕期接触风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能引发先天性感染；某些药物如沙利度胺、抗癫痫药具有明确致畸性；酒精、烟草、毒品等不良嗜好会增加畸形风险；电离辐射和化学污染物同样可能干扰胚胎发育。母体健康状态也至关重要，糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病若控制不佳，可能通过改变宫内环境影响胎儿。叶酸缺乏与神经管缺陷密切相关，维生素A过量也可能引发颅面部畸形。
预防胎儿畸形需多维度干预。孕前进行遗传咨询和携带者筛查有助于评估风险。孕期避免接触已知致畸原，包括某些药物、化学制剂和辐射源。规范接种疫苗可预防风疹等感染性疾病。保持均衡营养，尤其注重叶酸补充应从孕前3个月开始。严格控制慢性疾病，定期监测血糖、甲状腺功能等指标。产前超声和血清学筛查能早期发现部分结构异常，必要时通过羊水穿刺等诊断技术确认。发现畸形后需由多学科团队评估预后，提供个性化处理方案。孕期任何用药或检查需严格遵循专业指导，不可自行决定。
